Hemochromatóza

Hemochromatóza je dedičná metabolická porucha, pri ktorej dochádza k nadmernému vstrebávaniu železa z tráviaceho traktu. To vedie k nadmernému ukladaniu tohto minerálu v rôznych orgánoch tela, najmä v pečeni, srdci a pankrease. Nadbytok železa môže tieto orgány poškodiť a spôsobiť vážne zdravotné problémy. Ako zistíte, či máte hemochromatózu, a aké sú možnosti liečby?

 

Obsah článku

• Príčiny hemochromatózy
• Príznaky hemochromatózy
• Diagnostika hemochromatózy
• Liečba hemochromatózy
• Komplikácie hemochromatózy
• Prevencia hemochromatózy
• Záver

 

Príčiny hemochromatózy

Primárna hemochromatóza, nazývaná aj dedičná hemochromatóza, je spôsobená genetickými mutáciami. Tieto mutácie spôsobujú zvýšené vstrebávanie železa z potravy. Najčastejšou mutáciou, ktorá spôsobuje túto poruchu, je mutácia v géne HFE. Ak má osoba dve kópie tejto mutácie (po jednej od každého rodiča), má vyššie riziko vzniku hemochromatózy.

Sekundárna hemochromatóza je dôsledkom iných ochorení alebo stavov, ako sú chronické ochorenia pečene, anémia (chudokrvnosť) alebo opakované transfúzie krvi. V týchto prípadoch je nadbytok železa v tele výsledkom zvýšenej potreby železa alebo zníženej schopnosti organizmu vylučovať železo.

 

Symptómy hemochromatózy

U mnohých ľudí s hemochromatózou môžu byť počiatočné symptómy mierne alebo dokonca neviditeľné. Avšak s narastajúcim hromadením železa v tele sa môžu objaviť nasledujúce príznaky:

 

• Únava alebo slabosť
• Bolesť kĺbov
• Bolesť brucha
• Stmavnutie kože, ktoré môže vyzerať ako opálenie
• Strata libida
• Diabetes mellitus

 

Diagnostika hemochromatózy

Diagnóza hemochromatózy je zásadná pre správne liečebné postupy a prevenciu vážnych komplikácií. Proces diagnostiky často začne sériou krvných testov, ktoré skúmajú množstvo železa v tele. Medzi tieto testy patrí meranie sérového železa, transferinovej saturácie a feritínu. Ak výsledky krvných testov naznačia prítomnosť hemochromatózy, lekár môže odporučiť pokročilejšie vyšetrenie. Jedným z nich je genetický test, ktorý hľadá mutácie v géne HFE, ktorý je často spojený s touto poruchou. Ďalším možným krokom je biopsia pečene. Počas tohto postupu sa malá vzorka pečeňového tkaniva odoberie a podrobí sa detailnému vyšetreniu, čo môže potvrdiť diagnózu a ukázať mieru poškodenia pečene.

 

Liečba hemochromatózy

Liečba hemochromatózy sa zameriava na odstránenie nadbytočného železa z tela a na prevenciu jeho ďalšieho hromadenia. Najčastejšou metódou je flebotómia, čo je postup, počas ktorého sa pravidelne odoberá určité množstvo krvi. Tým sa znižuje hladina železa v tele. Spočiatku môžu byť potrebné týždenné odbery krvi, ale akonáhle sa hladina železa stabilizuje, môže byť frekvencia odberov znížená.

 

Pre tých, ktorí z nejakého dôvodu nemôžu podstúpiť flebotómiu, môže byť predpísaná lieková terapia. Špeciálne lieky pôsobia ako chelátové činidlo, ktoré viaže železo a napomáha jeho vylučovaniu z tela močom. Dôležité je tiež sledovanie a liečba prípadných komplikácií, ako je poškodenie pečene alebo srdca. Tento typ liečby môžete zvládnuť aj v pohodlí domova.

 

Komplikácie hemochromatózy

Hemochromatóza môže viesť k sérii komplikácií, pokiaľ nie je včas diagnostikovaná a liečená. Jednou z najzávažnejších komplikácií je cirhóza pečene, čo je zjazvenie pečeňového tkaniva. Cirhóza môže ďalej spôsobiť zlyhanie pečene a zvýšiť riziko vývoja rakoviny pečene. Tiež môže byť ovplyvnené srdce a viesť k vývoju kardiomyopatie, srdcových arytmií či srdcového zlyhania. Ďalšie komplikácie zahŕňajú artritídu, impotenciu a rôzne endokrinné poruchy, vrátane cukrovky a problémov so štítnou žľazou.

Prevencia hemochromatózy

Prevencia hemochromatózy je zásadná pokial máte v rodine výskyt tohto ochorenia. Najdôležitejším krokom na prevenciu je pravidelné screeningové vyšetrenie, ktoré môže odhaliť zvýšené hladiny železa v krvi skôr, než sa objavia prvé symptómy. Ak sú hladiny železa vysoké, lekár môže odporučiť ďalšie testy na potvrdenie diagnózy hemochromatózy.

 

Ak vám je diagnostikovaná hemochromatóza, dôležitým krokom na prevenciu komplikácií je pravidelná venepunkcia, čo je proces odstránenia určitého množstva krvi zo žily pomocou ihly. Týmto spôsobom sa znižuje množstvo železa v tele. Ďalšie preventívne opatrenia zahŕňajú obmedzenie konzumácie železa a vitamínu C, ktorý môže zvyšovať vstrebávanie železa v tele. Ak nemáte diagnostikovanú hemochromatózu, vitamínu C a železu by ste sa nemali vyhýbať, mohlo by to viac uškodiť ako pomôcť.

 

Záver

Hemochromatóza je dedičné ochorenie charakterizované nadmerným hromadením železa v tele. Aj keď môže mať vážne komplikácie, včasná diagnostika a správna liečba výrazne znížujú riziko a umožňujú viesť plnohodnotný život. Vedomie o tomto ochorení, jeho symptómoch a liečebných možnostiach je kľúčové pre jeho riadnu liečbu a prevenciu komplikácií.

 

Tento článok je iba informačný a neslúži ako náhrada konzultácie s lekárom. V prípade podozrenia na akékoľvek zdravotné problémy sa obráťte na profesionálnu pomoc u lekára.

Zdroje

https://www.ncbi­.nlm.nih.gov/bo­oks/NBK430862/

https://www.ma­yoclinic.org/di­seases-conditions/he­mochromatosis/di­agnosis-treatment/drc-20351448

https://www.cdc­.gov/genomics/di­sease/hemochro­matosis.htm

https://www.web­md.com/a-to-z-guides/what-is-hemochromatosis

https://my.cle­velandclinic.or­g/health/dise­ases/14971-hemochromatosis-iron-overload

https://www.hop­kinsmedicine.or­g/health/condi­tions-and-diseases/hemochro­matosis

https://medli­neplus.gov/ge­netics/conditi­on/hereditary-hemochromatosis/

https://www.he­althline.com/he­alth/hemochro­matosis