Cystická fibróza: čo to je a aké sú príznaky

Cystická fibróza je vážne, geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje dýchací systém aj ďalšie orgány tela. Napriek tomu, že sa jedná o jedno z najčastejších genetických ochorení vôbec, mnoho ľudí si nie je vedomých jeho komplexnosti a výziev, ktorým čelia pacienti aj ich rodiny. Pozrime sa teda, čo cystická fibróza je, aké sú jej príznaky, možnosti diagnostiky a súčasné liečebné metódy.

 

Obsah

1. Čo je cystická fibróza?
2. Príčiny vzniku
3. Symptómy a prejavy
4. Diagnostika choroby
5. Liečba cystickej fibrózy
6. Možné komplikácie
7. Život s cystickou fibrózou
8. Prevencia a odporúčania
9. Záver
10. Zdroje

Čo je cystická fibróza?

Cystická fibróza je dedičná choroba, ktorá ovplyvňuje hlavne pľúcny a tráviaci systém a spôsobuje produkciu hustého hlienu, čo môže spôsobiť závažné dýchacie a tráviace problémy. Tento hlien môže byť tiež náchylný na infekcie, čo vedie k ďalším komplikáciám. Dochádza k poruche prenosu iónov a solí cez bunkové membrány. Ide o nevyliečiteľné ochorenie a osoby s cystickou fibrózou sa dožívajú približne 40 rokov.

Príčiny vzniku

Cystická fibróza je spôsobená mutáciami v géne CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Tento gén má na starosti výrobu proteínu, ktorý ovplyvňuje transport soli a vody do a z buniek – riadi činnosť chloridového kanálika. Keď tento proteín nefunguje správne, vedie to k produkcii hustého a lepkavého hlienu v rôznych orgánoch, najmä v pľúcach a pankrease.

 

Aby osoba mala cystickú fibrózu, musí zdediť dve kópie mutovaného génu, jednu od každého rodiča. Ak zdedí iba jednu kópiu, stane sa nosičom, ale nebude mať príznaky ochorenia.

Symptómy a prejavy

Príznaky sa môžu objaviť krátko po narodení alebo neskôr v detstve a môžu sa líšiť podľa jednotlivcov. Niektorí pacienti môžu mať miernejšiu formu choroby, zatiaľ čo iní môžu zažívať závažnejšie príznaky.

 

• Kašeľ, často s produkciou hustého hlienu
• Opakované pľúcne infekcie, ako je bronchitída alebo pneumónia
• Dýchacie problémy
• Problémy s trávením
• Úbytok na váhe
• Soľ na pokožke

Diagnostika choroby

Diagnostika sa opiera o stanovenie rodinnej anamnézy, klinických príznakov a molekulárno-genetické vyšetrenie. Ďalej sa využíva röntgenu pľúc a ich funkcie. Cystická fibróza sa najčastejšie diagnostikuje rutinným skríningovým vyšetrením novorodencov.

Liečba cystickej fibrózy

Liečba cystickej fibrózy sa zameriava pre­dovšetkým na zmiernenie príznakov a predĺženie života pacienta. V súčasnosti sa liečba môže zameriavať aj na príčinu ochorenia, a to na opravu alebo znovuotvorenie chybného chloridového kanálika. To však neznamená úplné vyliečenie. Medzi najbežnejšie liečbu zlepšujúce príznaky patrí:

 

• Medikamenty na riedenie hlienu: Mukolytiká pomáhajú odstraňovať hlien z pľúc.
• Inhalačná liečba: Jedná sa o inhaláciu a následnú dychovú fyzioterapiu.
• Užívanie liekov: Jedná sa predovšetkým o užívanie antibiotík na liečbu a prevenciu pľúcnych infekcií a ďalej užívanie tráviacich enzýmov.
• Modulátorová liečba: jedná sa o lieky zo skupiny modulátorov a majú vysokú úspešnosť liečby. Tento liek je indikovaný od 6 rokov a je hradený zo zdravotného poistenia.

 

Mnoho pacientov s cystickou fibrózou tiež pravidelne navštevuje špecializované lekárske centrum pre kontrolu a liečbu.

Možné komplikácie

Cystická fibróza môže viesť k niekoľkým závažným komplikáciám, ktoré môžu ovplyvniť rôzne časti tela:

 

• Pľúcne komplikácie: Hustý hlien bráni pohybu riasiniek na sliznici a tým narúša samočistiacu schopnosť dýchacích ciest, čo vedie k opakovaným pľúcnym infekciám. Tieto infekcie môžu poškodiť pľúcne tkanivo a spôsobiť chronický kašeľ, závažné dýchacie problémy a respiračné zlyhanie.
• Tráviace komplikácie: V pankrease môže hlien blokovať kanály, ktoré transportujú tráviace enzýmy do čriev. Bez týchto enzýmov telo nemôže správne tráviť potravu, čo vedie k malabsorpcii a výživovým nedostatkom.
• Diabetes: Cystická fibróza môže poškodiť pankreasu natoľko, že nie je schopný produkovať dostatočné množstvo inzulínu.
• Infertilita: Mnoho mužov s cystickou fibrózou je neplodných kvôli absencii alebo poškodeniu semenovodu, trubice, ktorá vedie spermie zo semenníkov. Ženy môžu mať tiež problémy s otehotnením kvôli hustému hlienu v krčku maternice.

Život s cystickou fibrózou

Hoci život s cystickou fibrózou môže byť náročný, mnoho pacientov s touto chorobou vedie aktívny a plnohodnotný život. Dôležité je pravidelná lekárska starostlivosť, dodržiavanie liečebného režimu a účasť na terapiách, ktoré pomáhajú zlepšiť kvalitu života.

Prevencia a odporúčania

Pretože cystická fibróza je dedičná choroba, nemožno jej úplne predchádzať. Avšak genetické testovanie môže identifikovať nosiče génu CFTR a poskytnúť informácie o riziku odovzdania choroby na potomkov.

 

Pre tých, ktorí už majú cystickú fibrózu, prevencia spočíva v minimalizácii rizika infekcií a komplikácií spojených s chorobou. To môže zahŕňať:

 

• Pravidelné lekárske prehliadky a sledovanie.
• Dodržiavanie liečebného režimu a terapií.
• Praktikovanie dobrej hygieny, vrátane častého umývania rúk a obmedzenia kontaktu s ľuďmi s infekčnými chorobami.
• Dodržiavanie odporúčaného očkovacieho kalendára, pre­dovšetkým proti chrípke.

 

Hoci cystická fibróza môže predstavovať mnoho výziev, aktívne úlohy v liečbe a podporné zdroje môžu pomôcť pacientom žiť plným a aktívnym životom. 

 

Záver

Ako sme preskúmali v tomto článku, cystická fibróza je komplexné ochorenie, ktoré predstavuje výzvy nielen pre jednotlivcov, ktorí ním trpia, ale aj pre ich rodiny a opatrovateľov. Aj napriek svojej závažnosti však pokračujúci výskum a vývoj liečebných metód prinášajú svetlo do životov mnohých postihnutých. Vďaka pokrokom v liečbe a lepšiemu pochopeniu tohto ochorenia sa kvalita života pacientov s cystickou fibrózou neustále zlepšuje.

 

Tento článok je určený len na vzdelávacie účely a nenahrádza odbornú lekársku radu. Pre konkrétne odporúčania sa vždy poraďte s kvalifikovaným zdravotníckym pracovníkom.

 

Zdroje

https://www.cff­.org/intro-cf/about-cystic-fibrosis

https://my.cle­velandclinic.or­g/health/dise­ases/9358-cystic-fibrosis

https://www.nhlbi­.nih.gov/heal­th/cystic-fibrosis

https://www.cdc­.gov/genomics/di­sease/cystic_fi­brosis.htm

https://medli­neplus.gov/ge­netics/conditi­on/cystic-fibrosis/