Albinizmus

Albinizmus je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje produkciu melanínu, pigmentu zodpovedného za farbu kože, vlasov a očí. Hoci je táto porucha zriedkavá, postihuje osoby na celom svete bez ohľadu na rasu alebo etnický pôvod. Pochopenie albinizmu je dôležité pre lekárov, vzdelaných jednotlivcov, rodiny postihnutých osôb, ako aj pre širokú verejnosť, pretože s týmto ochorením sa spája mnoho mylných predstáv.

Obsah článku

• Definícia albinizmu
• Príčiny albinizmu
• Typy albinizmu
• Klinické prejavy
• Diagnostika albinizmu
• Liečba a starostlivosť
• Zaujímavosti o albinizme
• Život s albinizmom
• Záver

Definícia albinizmu

Albinizmus je dedičná porucha, ktorá spôsobuje zníženú produkciu alebo úplnú absenciu melanínu, čo vedie k charakteristickým znakom, ako je svetlá pokožka, svetlé vlasy a svetlé oči. Existujú však rôzne formy albinizmu, z ktorých niektoré môžu postihovať len oči, zatiaľ čo iné postihujú pokožku, vlasy a oči súčasne. So stupňom rozšírenej absencie pigmentu sa zvyčajne zvyšujú aj komplikácie a potrebná forma ochrany pred melanínom, ktoré nie sú prirodzene pokryté melanínom.

Príčiny albinizmu

Albinizmus sa nevyvíja v priebehu života. Človek sa s ním narodí a neexistuje spôsob, ako ho odstrániť. Albinizmus je spôsobený mutáciami v niekoľkých rôznych génoch, ktoré ovplyvňujú tvorbu melanínu v koži, vlasoch a očiach. Tieto mutácie sú dedičné a môžu sa prenášať z rodičov na deti. Dedičnosť albinizmu je často zložitá a môže zahŕňať rôzne genetické vzory. Najčastejšie sa vyskytujú tieto formy:

• Autozómovo recesívna dedičnosť (prenos génov na nepohlavných chromozómoch – autozómoch)
• X-viazaná dedičnosť

Pri autozómovo recesívnom modeli dedičnosti musia byť obaja rodičia nositeľmi zmutovaného génu, aby sa narodilo dieťa s albinizmom (pričom oni sami môžu mať normálnu produkciu pigmentu). Pri modeli dedičnosti viazanej na chromozóm X je mutácia viazaná na pohlavný chromozóm X. V tomto prípade sú ženy, ktoré majú dva chromozómy XX, až na veľmi zriedkavé prípady nositeľkami a netrpia albinizmom. Pokiaľ jeden z rodičov nebol albín s dedičnosťou viazanou na chromozóm X, nemôžu mať túto formu. Muži, ktorí majú chromozóm XY, buď nemajú postihnutý gén, alebo trpia albinizmom. Nemôžu však byť prenášačmi.

Typy albinizmu

Existuje niekoľko rôznych foriem albinizmu na základe postihnutých génov. Medzi najčastejšie typy albinizmu patria:

• Okulokutánny albinizmus (OCA): postihuje oči, kožu a vlasy. Variant OCA1A je charakterizovaný absenciou melanínu, OCA1B zníženým obsahom melanínu.
• Očný albinizmus (OA): Postihuje len oči, pričom farba kože a vlasov zostáva normálna alebo len mierne svetlejšia.

Klinické prejavy

U jedincov s albinizmom sa môžu vyskytovať rôzne príznaky v závislosti od typu a závažnosti poruchy. Medzi najčastejšie príznaky patrí svetlá alebo biela farba pokožky, vlasov a očí, asymetrické pohyby očí a ťažkosti so zaostrovaním (nystagmus), problémy so zrakovou ostrosťou a zvýšená citlivosť na slnečné žiarenie a sklon k ľahšiemu spáleniu pokožky.

Okrem absencie pigmentu neprináša albinizmus žiadne iné zdravotné komplikácie, ani inak nepriaznivo neovplyvňuje život alebo intelekt človeka.

Diagnostika albinizmu

Aj keď je albinizmus často viditeľný na prvý pohľad, je dôležité riešiť tento stav s lekárom a usilovať sa o stanovenie diagnózy. To zahŕňa niekoľko krokov. Lekár môže začať fyzikálnym vyšetrením a posúdením príznakov pacienta. Špecifické testy zahŕňajú oftalmologické vyšetrenie, genetické testovanie na identifikáciu mutácií a služby genetického poradenstva pre rodiny.

Liečba a starostlivosť

Aj keď neexistuje liečba, ktorá by albinizmus zvrátila, existujú metódy a postupy, ktoré môžu zlepšiť kvalitu života postihnutých a pomôcť im vyrovnať sa s problémami spojenými s týmto ochorením. Patria medzi ne okuliare alebo kontaktné šošovky na korekciu problémov so zrakom, ktorými ľudia s albinizmom často trpia. Zrak je tiež potrebné chrániť pred UV žiarením, na čo slúžia slnečné okuliare. Nevyhnutná je starostlivosť o pokožku opa­lovací krém a oblečenie na ochranu pokožky pred slnečným žiarením, ktoré je pre ľudí s albinizmom nebezpečné kvôli chýbajúcej ochrannej vrstve.

Zajímavosti o albinizme

Existuje niekoľko zaujímavých faktov o albinizme, ktoré možno mnoho ľudí nevie:

• Albinizmus sa môže vyskytovať u rôznych druhov zvierat, nielen u ľudí.
• Niektoré kultúry považujú osoby s albinizmom za posvätné alebo ich naopak obklopujú rôznymi mýtmi a nezačleňujú ich do spoločnosti zo strachu pred nákazou.
• Historicky boli ľudia s albinizmom často nepochopení a diskriminovaní alebo stigmatizovaní.

Život s albinizmom

Život s albinizmom predstavuje množstvo výziev, ktorým musia ľudia s touto genetickou variáciou čeliť. Medzi najčastejšie aspekty v každodennom živote patria:

• Prispôsobenie sa zrakovým problémom: Či už ide o okuliare, kontaktné šošovky alebo iné zrakové pomôcky, mnohí ľudia s albinizmom musia nájsť spôsob, ako sa vyrovnať so svojimi zrakovými obmedzeniami.
• Ochrana pred slnkom: Pravidelné používanie opaľovacieho krému s vysokým faktorom, klobúkov a slnečných okuliarov je pre väčšinu ľudí s albinizmom nevyhnutnosťou.
• Sociálna interakcia: Iný vzhľad môže byť predmetom zvedavosti, nepochopenia alebo dokonca diskriminácie. Je dôležité nájsť podpornú komunitu a vzdelávať seba aj ostatných o albinizme.
• Genetické poradenstvo: Mnohí ľudia s albinizmom môžu mať záujem o genetické poradenstvo, najmä ak plánujú mať deti.
• Sebaprijatie: Tak ako pri mnohých iných genetických ochoreniach, kľúčom k životu s albinizmom je sebaprijatie a hľadanie spôsobov, ako osláviť svoju jedinečnosť.

Záver

Albinizmus je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje produkciu melanínu v tele. Hoci môže predstavovať množstvo problémov vrátane problémov so zrakom a zvýšenej citlivosti na slnko, s primeranou starostlivosťou a podporou môžu jedinci s albinizmom viesť plnohodnotný život.

Zdroje

https://www.a­sociacealbina­.cz/albinismus

https://europep­mc.org/article/nbk/nbk5­19018

https://nemoci­.vitalion.cz/al­binismus/

https://www.wi­kiskripta.eu/w/Al­binismus