Turnerov syndróm

Turnerov syndróm, je vrodené ochorenie postihujúce ženy. Zdravé ženské chromozómy majú dva ženské pohlavné chromozómy X, pri tomto syndróme jeden chromozóm chýba. Táto abnormalita vedie k mnohým fyzickým a reprodukčným problémom.

 

Obsah:

1. Príčina vzniku
2. Príznaky Turnerovho syndrómu
3. Diagnostika
4. Liečba a managment
5. Možné komplikácie
6. Život s Turnerovým syndrómom
7. Záver
8. Zdroje

 

Príčina vzniku

Príčinou Turnerovho syndrómu je porucha v usporiadaní chromozómov počas tvorby vajíčok alebo spermií. Najčastejšie v každej bunke chýba jeden z chromozómov X, ale niektoré ženy môžu mať niektoré bunky s dvoma chromozómami X a iné bunky s jedným chromozómom X. Tento stav sa nazýva mozaicizmus. Menej častý variant syndrómu zahŕňa prítomnosť čiastočného chromozómu X.

 

Dôležité je poznamenať, že Turnerov syndróm nie je dedičný. Ide o náhodnú genetickú chybu, ktorá vzniká počas tvorby pohlavných buniek a teda sa jej nedá nijako predchádzať.

 

Príznaky Turnerovho syndrómu

Príznaky a prejavy Turnerovho syndrómu sa môžu u jednotlivých jedincov značne líšiť. Najčastejšie príznaky sú:

 

• Nízky rast: Porucha rastu je najčastejším prejavom Turnerovho syndrómu. Mnoho dievčat s týmto syndrómom má pri narodení normálnu dĺžku, ale ich rast sa následne v detstve a dospievaní spomalí. Zvyčajná výška je 140–158 cm.
• Poruchy zraku: prejavuje sa škúlivosť, krátkozrakosť a pokles horných viečok.
• Poruchy sluchu: Syndróm sa prejavuje väčšou náchylnosťou na vznik zápalov stredného ucha.
• Srdcové chyby: Niektoré ženy s Turnerovým syndrómom môžu mať vrodené srdcové chyby.
• Nízka línia vlasov: typicky na zadnej strane krku.
• Neplodnosť: Väčšina žien s Turnerovým syndrómom nemôže mať deti.

 

Diagnostika Turnerovho syndrómu

Turnerov syndróm možno diagnostikovať pred narodením pomocou ultrazvuku a potvrdiť amniocentézou (odberom plodovej vody). Po narodení možno syndróm potvrdiť krvným testom nazývaným chromozomálny sken, ktorý analyzuje počet, veľkosť a tvar chromozómov, tzv. vyšetrenie karyotypu. Jedinou spoľahlivou diagnostickou metódou je genetické vyšetrenie.

 

Liečba Turnerovho syndrómu

Aj keď Turnerov syndróm nie je vyliečiteľný, existuje množstvo liečebných postupov, ktoré môžu ženám a dievčatám s týmto syndrómom pomôcť žiť normálny život. Lekári predpisujú rastové hormóny, ktoré pomáhajú dievčatám dosiahnuť v dospelosti normálnu výšku. Rastové hormóny sa podávajú injekčne každý deň. Estrogénová terapia môže pomôcť dievčatám s Turnerovým syndrómom prejsť normálnym dospievaním vrátane vývoja prsníkov a menštruácie. Niektoré ženy s Turnerovým syndrómom môžu mať deti pomocou technológií asistovanej reprodukcie.

 

Možné komplikácie Turnerovho syndrómu

Turnerov syndróm môže byť spojený s rôznymi zdravotnými komplikáciami vrátane:

 

• Srdcovej chyby: U niektorých žien s týmto syndrómom sa môžu vyskytnúť vrodené srdcové chyby, ktoré si môžu vyžadovať operáciu.
• Vysoký krvný tlak: Hypertenzia je u žien s Turnerovým syndrómom bežná a vyžaduje si pravidelné sledovanie a liečbu.
• Diabetes: Zvýšené riziko vzniku cukrovky 2. typu.
• Problémy so sluchom: Môže sa častejšie vyskytovať strata sluchu a infekcie ucha.
• Autoimunitné ochorenia: Ženy s Turnerovým syndrómom môžu mať zvýšené riziko vzniku autoimunitných ochorení, ako je Hashimotova tyreoiditída.

 

Život s Turnerovým syndrómom

Aj keď Turnerov syndróm predstavuje mnohé výzvy, mnohé ženy s týmto syndrómom vedú úspešný a plnohodnotný život. Dôležitá je pravidelná lekárska starostlivosť, vzdelávanie o syndróme a podpora zo strany rodiny a okolia. Ženy s Turnerovým syndrómom úspešne dosahujú vyššie vzdelanie, majú kariéru a kvalitné vzťahy.

 

Záver

Turnerov syndróm je genetická porucha, ktorá postihuje len ženy. Hoci môže predstavovať rôzne zdravotné problémy, pri vhodnej liečbe a podpore môžu ženy s týmto syndrómom žiť plnohodnotný život. Je dôležité, aby boli pacientky, rodiny a lekári informovaní o najnovších spôsoboch liečby a zdrojoch podpory.

 

Tento článok je určený len na vzdelávacie účely a nenahrádza odbornú lekársku radu. Pre konkrétne odporúčania sa vždy poraďte s kvalifikovaným zdravotníckym pracovníkom.

 

Zdroje

https://my.cle­velandclinic.or­g/health/dise­ases/15200-turner-syndrome

https://medli­neplus.gov/ge­netics/conditi­on/turner-syndrome/

https://raredi­seases.org/ra­re-diseases/turner-syndrome/

https://www.ste­fajir.cz/turne­ruv-syndrom