Achondroplázia

Obsah

• Čo je achondroplázia?
• Príčiny achondroplázie
• Symptómy a prejavy
• Diagnostika achondroplázie
• Liečba achondroplázie
• Možné komplikácie
• Prevencia a genetické poradenstvo
• Budúcnosť výskumu achondroplázie
• Záver

 

Čo je achondroplázia?

Achondroplázia je najbežnejším typom genetického trpaslíctva, charakterizovaná špecifickými zmenami v kostrovom raste. Toto ochorenie ovplyvňuje predovšetkým dlhé kosti končatín, čo vedie ku krátkosti rúk a nôh. Postihnuté osoby zvyčajne majú normálnu veľkosť hlavy a trupu, ale končatiny sú krátke. Achondroplázia je dôsledkom genetických mutácií, ktoré ovplyvňujú rast a vývoj chrupavky, čo je kľúčové pre normálny kostný rast.

 

Príčiny achondroplázie

Achondroplázia je spôsobená mutáciami v FGFR3 génu, ktorý kóduje receptor pre fibroblastový rastový faktor. Táto mutácia spôsobuje nadmernú aktivitu FGFR3, čo inhibuje rast a diferenciáciu chrupavky v rastových zónach kostí.

Je to autozomálne dominantné ochorenie, čo znamená, že jediná kópia mutovaného génu v každej bunke je postačujúca na prejav choroby. Väčšina prípadov achondroplázie je dôsledkom nových mutácií a nezdedila sa od rodičov postihnutej osoby.

 

Symptómy a prejavy

Osoby s achondropláziou sa narodia s niekoľkými charakteristic­kými rysmi:

• Krátke končatiny, najmä paže a stehná.
• Veľká hlava s výrazným čelom a malou nosnou kostrou.
• Prsty môžu byť krátke (mikrodaktylia)
• Väčšia medzera medzi prvým a druhým prstom na nohe.
• Skrátená šija.

 

Diagnostika achondroplázie

Diagnóza achondroplázia môže byť stanovená už pred narodením pomocou ultrazvuku. Po narodení môže byť diagnóza potvrzena klinickým vyšetřením a röntgenovým zobrazením. Genetické testovanie môže byť tiež použité na potvrdenie prítomnosti mutácie v FGFR3 géne.

 

Liečba achondroplázie

Na achondropláziu zatiaľ neexistuje liek. Liečba je zameraná na riešenie a prevenciu komplikácií a zlepšenie kvality života. Osoby s achondropláziou môžu vyžadovať množstvo liečebných postupov, vrátane:

• Fyzikálna terapia na posilnenie a uvoľnenie svalov.
• Ortopedická intervencia pre korekciu deformít kostí.
• Chirurgické zákroky na riešenie zdravotných komplikácií spojených s chorobou.

 

Možné komplikácie

Pre osoby s achondropláziou môžu byť charakteristické niektoré z nasledujúcich komplikácií:

• Lumbálna stenóza, čo je zužovanie miesta okolo miechy v oblasti bedrovej chrbtice
• Hydrocefalus, alebo nadmerné hromadenie mozgovomiechového moku v mozgu
• Zvýšený tlak v lebovej dutine
• Ortopedické komplikácie, ako je napríklad zakri­venie nôh
• Poruchy počutia spôsobené častými infekciami stredného ucha

 

Prevencia

Prevencia komplikácií spojených s achondropláziou je základným kameňom starostlivosti o postihnuté osoby. Môže zahŕňať:

• Pravidelné lekárske prehliadky pre včasné zistenie a začatie liečby
• Užívanie liekov na liečbu symptómov, napríklad bolesti
• Chirurgické zákroky na odstránenie problémov s kosťami alebo na liečbu iných komplikácií
• Rehabilitačné terapie

 

Budúcnosť výzkumu achondroplázie

Vedci aktívne skúmajú možnosti liečby achondroplázie. Zameriavajú sa najmä na vývoj liekov, ktoré by mohli regulovať aktivitu génu FGFR3 a tým potlačiť symptómy choroby. V súčasnej dobe sa testuje liek, ktorý zabraňuje mutovanému génu aby sa aktivoval. Klinické štúdie v tejto oblasti sú nádejné, ale treba ešte veľa práce, než bude možné túto liečbu zaviesť do praxe a využívať ju na ľuďoch.

 

Záver

Achondroplázia je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované špecifickými telesnými rysmi a môže mať množstvo zdravotných komplikácií. Pochopenie genetického základu tohto stavu a jeho vplyvu na postihnuté osoby je kľúčové pre poskytnutie adekvátnej starostlivosti a podpory. Hoci chorobu nemožno vyliečiť, moderná medicína a vedecký výskum prináša nové možnosti pre zlepšenie kvality života pacientov s achondropláziou. Je dôležité, aby sa postihnuté osoby a ich rodiny obracali na špecializovaných lekárov a organizácie pre podporu, vzdelávanie a najnovšie informácie o tomto ochorení.

 

Zdroje

https://www.av­cr.cz/cs/pro-media/tiskove-zpravy/Netlumit-ale-zabranit-aktivaci.-Vedci-prisli-na-novy-zpusob-lecby-poruch-rustu/

https://medli­neplus.gov/ge­netics/conditi­on/achondropla­sia/